Síndrome de Down, o que é? Como conviver com a síndrome?
É preciso entender melhor o que é Síndrome de Down para saber como agir e conviver com este problema, além de ajudar as pessoas que possuem esta condição especial. Ao contrário do que muitos pensam, a pessoa com Síndrome de Down pode desempenhar funções importantes no trabalho, no esporte e constituir uma família, mas elas vão precisar de um pouco mais de apoio. Neste artigo vamos falar tudo sobre a Síndrome de Down!
Buscar informações é importante para não acreditar em tudo que te falam. A Síndrome de Down gera muitas dúvidas e com isso, existem muitos mitos divulgados na internet. Aqui no Buscar Saúde fizemos um artigo que fala sobre os mitos e verdades sobre a Síndrome de Down, vale muito a pena conferir.
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Síndrome de Down: O que é?
A síndrome de Down ou trissomia do 21 é uma alteração genética e as pessoas com Síndrome de Down têm um cromossomo extra nas células. Esta condição faz com que a pessoa com Síndrome de Down tenha problemas no desenvolvimento corporal e cognitivo, que fica bem visível nas características físicas destas pessoas!
Estudos apontam que nasce 1 bebê com Síndrome de Down a cada 700 nascimentos, sendo que as chances aumentam com relação ao envelhecimento da mãe. Portanto, quanto mais velha, maiores são as chances de ter um bebê com Síndrome de Down.
Síndrome de Down: Causas
O ser humano possui 46 cromossomos em cada célula do corpo, sendo separados em 23 pares de cromossomos que vão do 1º até o 22º par, chegando aos cromossomos sexuais que são (XX ou XY). Naturalmente são 23 cromossomos herdados da mãe e os outros 23 são herdados do pai.
A Síndrome de Down acontece por uma não-disjunção, ou seja, basicamente é a incapacidade de um cromossomo se juntar ao seu par, fazendo com que este cromossomo extra venha a se ligar ao 21º par em uma célula completa.
No momento da fecundação do espermatozoide com o óvulo, deve haver a formação de uma célula com 46 cromossomos. Esta célula irá se dividir no processo natural até à formação do embrião. Porém, quando a célula original tem 47 cromossomos, todas as células seguintes também terão 47.
Síndrome de Down: Tipos
Existem tipos diferentes de Síndrome de Down que se diferenciam conforme ocorreu a não-disjunção, gerando o cromossomo extra, os tipos são:
- Trissomia simples
- Translocação
- Mosaicismo
Síndrome de Down: Fatores de risco
Como já falamos, o principal fator de risco é a idade avançada da mãe. Isso acontece porque as mulheres já nascem com os óvulos formados, ou seja, quanto mais velhos, maiores são as chances de acontecer algum problema na divisão de cromossomos.
Para você ter ideia como a idade é fator primordial para aumentar os riscos, as chances de uma mulher com 35 anos de idade ter um filho com Síndrome de Down é de aproximadamente 1 em 350. Já nos casos de gestação aos 40 anos de idade, as chances aumentam para aproximadamente 1 em 100 e na gestação com 45 anos de idade, o risco é de aproximadamente 1 em 30.
Outro fator de risco é já ter uma criança com síndrome de Down, ou ser portador de uma translocação do gene 21.
Síndrome de Down: Característica dos indivíduos
No início do artigo falamos que as pessoas com Síndrome de Down têm características físicas bem específicas, mas é importante compreender que não são todos que apresentam tais características, assim como elas podem ter diversas intensidades. As características físicas típicas são:
- Cabeça menor e com a parte de trás um pouco achatada
- Fontanelas maiores e demoram mais tempo para se fechar
- Cabelos lisos e finos
- Ossos faciais sem desenvolvimento completo
- Nariz pequeno
- Passagens nasais estreitas
- Olhos com ligeira inclinação lateral
- Orelhas pequenas com borda superior dobrada
- Boca pequena
- Céu da boca estreito
- Atraso na erupção dos dentes de leite
- Dentição incompleta
- Pescoço largo
- Abdômen saliente
- Osso esterno afundado ou projetado
- Mãos e/ou pés pequenos
- Falta de uma falange no dedo mínimo das mãos e/ou dos pés
- Espaço grande entre o dedão do pé e outros dedos
- Ligamentos e articulações enfraquecidos
- Genitálias pequenas
- Homens estéreis
- Mulheres com períodos irregulares de ovulação
Síndrome de Down: Capacidades cognitivas
Além das características físicas, a Síndrome de Down também afeta a capacidade cognitiva dos indivíduos. Entretanto, é um erro pensar que eles não são capazes de estudar, trabalhar e ter interações sociais! O que acontece é que a capacidade cognitiva de uma pessoa com Síndrome de Down é um pouco menor, fazendo com elas levem um pouco mais de tempo para aprender e desenvolver as determinadas funções!
Estudos mostram que o desenvolvimento cognitivo depende muito da forma com que a pessoa com Síndrome de Down foi influenciada no processo educacional. A maturação pode ser muito boa, desde que a criança com a síndrome tenha boas estimulações. Geralmente o QI médio das pessoas com Síndrome de Down é 62, mas com estímulos e vivências adequadas, a pessoa chegar à 82 de QI.
Síndrome de Down: Diagnóstico
Geralmente o diagnóstico é feito depois do nascimento do bebê, mas nos casos onde os riscos de Síndrome de Down são mais evidentes, a pessoa pode optar pelo rastreamento pré-natal que deve ser feito com um ginecologista ou obstetra.
Este rastreamento indica quais são as chances de o bebê ter a Síndrome de Down. O primeiro passo é um exame de sangue que visa avaliar possíveis níveis anormais de proteína plasmática associada à gravidez, além do hormônio gonadotrofina coriônica humana. Ambos são importantes para indicar algum problema no bebê.
A outra parte do processo de rastreamento consiste em um ultrassom, que tem como objetivo avaliar possíveis anormalidades na região do pescoço do bebê, que é onde os fluídos costumam se alojar quando existem algum problema! Após estas análises e levando em consideração a idade da mãe, o médico tem informações para determinar as chances de a criança nascer com síndrome.
Síndrome de Down tem cura?
É incorreto pensar em cura, visto que a Síndrome de Down não é uma doença! Portanto, uma pessoa que nasce com essa síndrome, vai conviver com ela para o resto de sua vida. O que pode ser feito, é trabalhar nas limitações que a síndrome provoca, para reduzi-las ao máximo e melhorar a qualidade de vida de todas as pessoas com Síndrome de Down.
Síndrome de Down: Expectativa de vida
Os dados do início do século XX apontavam que a expectativa de vida de indivíduos que nasceram com Síndrome de Down era de pouco mais de uma década. Felizmente a expectativa de vida das pessoas com a síndrome aumentou!
Graças aos avanços tecnológicos e ampliação de estudos, cada vez mais informações sobre o problema são divulgadas e com isso, a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Down melhorou tanto que a expectativa de vida é de aproximadamente 60 anos.
Como conviver com a síndrome de Down?
Este desafio para muitas pessoas parece algo impossível, mas as dificuldades e limitações podem ser superadas com bastante apoio, dedicação e paciência. Infelizmente muitos pais se perdem pela frustração e acabam não se empenhando para que o filho tenha a vida mais natural possível! Antes de finalizar este artigo queremos deixar dicas importantes para quem precisa conviver com a Síndrome de Down, são elas:
- Absorva o impacto da notícia
- Mantenha a esperança de uma boa convivência
- Planeje o futuro
- Enfrente as dificuldades
- Se informe sobre a Síndrome de Down
- Estimule constantemente o seu filho
- Permita as interações sociais
- Valorize as qualidades da criança
- Busque alternativas para situações complicadas
- Faça tudo com muito amor e carinho
Infelizmente ainda existe muito preconceito e desinformação sobre a Síndrome de Down, porém isso deve ser mudado. Para finalizar, é importante informar que mesmo sabendo como Síndrome acontece, ainda não existem estudos que comprovam porque as crianças fora do grupo de risco nascem com a síndrome.
Você acha que este artigo te ajudou? Se achou interessante envie para outras pessoas e nos ajude a divulgar estas importantes informações. Caso tenha ficado alguma dúvida ou tenha uma sugestão, deixe nos comentários que iremos responder com maior prazer!
Sobre o autor
Bruno Almeida é formado em Educação Física pela UFV - Universidade Federal de Viçosa. Foi aluno destaque do instituto e agora compartilha seus conhecimentos no site Buscar Saúde!
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